Aportaciones y avances de la genética forense en los sucesos con víctimas múltiples / Contributions and advances of forensic genetics in mass fatality incidents

La identificación de los afectados por un suceso con víctimas múltiples es una prioridad por razones humanitarias y legales. La genética forense juega un importante papel en estas situaciones que, por su complejidad, a menudo se convierten en un reto para los distintos profesionales implicados. El establecimiento de guías y recomendaciones facilita el seguimiento de protocolos estandarizados que permiten garantizar la fiabilidad del resultado final de la identificación. Así mismo, los avances en la genética forense contribuyen a agilizar la respuesta, aportando nuevas estrategias de análisis y herramientas de tipo bioinformático. Con este artículo, se pretende ofrecer una visión general de cómo la genética forense y sus avances pueden contribuir en estas situaciones, así como algunas claves para entender la labor de los laboratorios de genética forense en la identificación de cadáveres en sucesos con víctimas múltiples. (AU)

Disaster victim identification is crucial for humanitarian and legal reasons. Forensic genetics plays an important role in these situations which often become a challenge for the different professionals involved due to their complexity. The establishment of guidelines and recommendations makes it easier to follow standardized protocols that make it possible to guarantee the reliability of the identification final result. Likewise, advances in forensic genetics contribute to speeding up the response, providing new analysis strategies and bioinformatic tools. This article aims to provide an overview of how forensic genetics and its advances can contribute in these situations, as well as some keys to understanding the work of forensic genetics laboratories in the identification of corpses in events with multiple victims. (AU)

La necesidad del intercambio transfronterizo de datos genéticos con fines de investigación criminal en América Latina: retos para su implementación / The need for cross-border exchange of genetic data for criminal investigation purposes in Latin America: implementation challenges

Las bases de datos genéticas con fines de investigación criminal constituyen una herramienta de indiscutible utilidad en la investigación de hechos delictivos.En América Latina existe un progresivo avance en la implementación de bases de datos para uso forense. La legislación existente es escasa, y heterogénea, tanto respecto de los delitos que se incluyen, como de la situación de los individuos cuyo ADN es pasible de registro. La mayoría no exige la acreditación de los laboratorios forenses bajo la norma ISO 17025. Las bases de datos de ADN existentes carecen, actualmente, de un régimen normalizado de comunicación.El establecimiento de un sistema de consulta e intercambio de datos genéticos en apoyo a los sistemas penales nacionales y a la persecución de delitos a nivel internacional, demanda acuerdos de cooperación, para lo cual, los implementados en la Unión Europea desde 1992, perfeccionados con la decisión de Prüm, constituyen un valioso referente. (AU)

DNA databases for criminal investigation purposes, constitute a tool of indisputable utility in the investigation of criminal acts.In the countries of Latin America there is a progressive advance in the implementation of databases for forensic use. The existing legislation is limited, and it is also heterogeneous both with respect to the crimes included and the procedural situation of the individuals whose DNA is subject to registration. Most of them do not require the accreditation of the forensic laboratories under the ISO 17025 standard. Existing DNA databases currently lack a standard communication regime.The establishment of a system of consultation and exchange of genetic data in support of national criminal systems and the prosecution of crimes at the international level, demands cooperation agreements, for which, those implemented in the European Union since 1992, perfected with the decision of Prüm, constitute a valuable reference. (AU)

El genoma humano y el desarrollo de la genética forense / The human genome and the development of forensic genetics

El objetivo de este artículo es introducir al médico generalista en los adelantos científicos y técnicos de la genética forense. A partir de los trabajos de Mendel en 1865 sobre hibridación en las plantas se sucedieron avances en el conocimiento del ADN y se incorporaron nuevas técnicas de laboratorio, que permitieron detectar en el ADN un sector no codificante. El conocimiento de este sector junto con los adelantos de informática (software) han permitido progresos innovadores en el desarrollo de las técnicas de identificación forense, logrando que la Genética Forense se convierta en un auxiliar de la justicia para la resolución de casos de filiación, el reconocimiento de restos humanos y el descubrimiento de responsables de crímenes a través de la identificación de ADN encontrado en la escena. (AU)

The objective of this article is to introduce the general practitioner to the scientific and technical advances of forensic genetics. From the work of Mendel in 1865 on hybridization in plants, advances were made in the knowledge of DNA and new laboratory techniques were incorporated, which made it possible to detect a non-coding sector in DNA. Knowledge of this sector together with the advances in computer science (software) have allowed innovative progress in the development of forensic identification techniques, making Forensic Genetics an auxiliary of justice, for the resolution of filiation cases, the recognition of human remains and the discover of the person responsible for the crimes through the identification of their DNA found at the scene of a crime. (AU)

Organización y funcionamiento de la base de datos de ADN de interés criminal en España / Organization and operation of the Spanish DNA database

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La importancia de garantizar la calidad y minimizar los riesgos de contaminación en el análisis genético forense / The importance of ensuring quality and minimising the risks of contamination in genetics forensic analysis

La alta sensibilidad conseguida en los análisis genéticos de interés forense permite obtener perfiles genéticos procedentes de mínimas trazas de material biológico depositado sobre los indicios, antes o incluso después de los hechos investigados. La contaminación de los indicios biológicos de manera accidental y la interpretación errónea de los resultados genéticos tienen importantes consecuencias con la consiguiente repercusión en el proceso judicial. Minimizar y detectar la presencia de contaminaciones accidentales que se pueden generar durante algunas de las fases de recogida o análisis genético es una prioridad para los laboratorios de análisis genéticos. El presente artículo revisa el marco normativo, así como los estándares de calidad nacionales e internacionales aplicables al ámbito de la genética forense que tienen como objetivo garantizar la calidad de la prueba pericial y la fiabilidad de las conclusiones emitidas en los informes periciales (AU)

The high sensitivity achieved in genetic analysis of forensic interest allows to obtain genetic profiles from minimal traces of biological material deposited on the evidence before or even subsequent to the events under investigation. Accidental contamination of biological evidence and erroneous interpretation of genetic findings have important implications with the consequent impact on the judicial process. Minimising and detecting the presence of accidental contamination that may be generated during some phases of collection of samples or genetic analysis are a priority for forensic genetics laboratories. This article reviews legislation and national and international standards applicable to field of forensic genetics, which aim to ensure the quality of expert evidence and the reliability of the conclusions reached in the expert reports (AU)

La identificación genética como herramienta en la investigación de adopciones irregulares y sustracción de recién nacidos en España: experiencia del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses (Departamento de Barcelona) / Genetic identification as a tool in research of irregular adoptions and abduction of newborns in Spain: National Institute of Toxicology and Forensic Science (Department of Barcelona) experience

Introducción. Los casos de adopciones irregulares y sustracción de recién nacidos en España han tenido una gran repercusión social, lo que ha conllevado la elaboración de reformas normativas y el desarrollo de guías y recomendaciones científicas que ayuden a su investigación. El objetivo del presente estudio fue la identificación genética de las muestras remitidas mediante estudios de parentesco. Material y métodos. Entre 2011-2014 se recibieron en el Departamento de Barcelona del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses 58 casos sobre los que se requirió judicialmente un estudio de identificación genética. Se analizaron restos óseos exhumados o muestras clínicas. Tras el estudio previo (antropológico y anatomopatológico) se procedió a la extracción del material genético y su posterior análisis. Resultados. La calidad y cantidad del ADN recuperado permitió el análisis genético en el 67,2% de los casos, frente al 32,8% donde no fue posible. Los datos muestran que mayoritariamente (87,2%) se estableció una relación de compatibilidad paterno-filial, siendo minoritarias las exclusiones (12,8%). El índice de verosimilitud osciló entre 1,75 × 104-5,95 × 1017 y los STR estudiados de 8-21. Conclusiones. Los datos y experiencia adquirida muestran la importancia de la recopilación de la información, de los antecedentes del caso y del estudio antropológico previamente al análisis genético. Esta información permite orientar los estudios genéticos y, ocasionalmente, ayuda a interpretar los resultados. Asimismo, las características de este tipo de muestras obligan a establecer un protocolo de calidad que garantice la autenticidad de los resultados finales (AU)

Introduction. Cases of irregular adoptions and abduction of newborns in Spain have had got a great social impact which has led to regulatory reforms and the implementation of scientific guidelines and recommendations to help their investigation. The objective of the study was the genetic identification of the samples submitted by kinship studies. Materials and methods. In the period between the year 2011 and 2014, the Barcelona Department of the National Institute of Toxicology and Forensic Sciences,received a total of 58 cases on which it was judicially required to carry out a study of genetic identification. Exhumed bones or clinical samples were analyzed. After previous study (anthropological, anatomo-pathological), the extraction of genetic material and its subsequent analysis were carried out. Results. The quality and the quantity of recovered DNA allowed carrying out genetic analysis in 67.2% of cases, compared to 32.8%, where it was not possible. The data show that for the majority ofthe cases studied (87.2%) was established a positive relationship, being minority the cases of exclusion (12.8%). The likelihood ratio (LR) obtained, ranged from 1.75 × 104-5.95 × 1017, and the STR markers studied from 8 to 21. Conclusions. Experience and data show the importance of gathering information, the history related to the caseand the importance of the anthropological study prior to genetic analysis. This information allows orienting the genetic studies and, in some cases, it helps to interpret the results. Also, the characteristics of this type of samples require establishing a quality protocol that ensures the authenticity of the final results (AU)